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Pronostico

• Este síndrome tiene, en general, mal pronóstico. El 90% de los casos presentan un retraso psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista. Tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otros síndromes epileptiformes, como el síndrome de Lennox-Gastaut. Son de mejor pronóstico las variedades idiopáticas o criptogenéticas, y peor en los casos más sintomáticos. El grupo de niños con West y Down es de mejor pronóstico, como se comentó más arriba.

Definición

.- El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer. 

 

Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.

Causas del síndrome

.-Causas prenatales

La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi, la holoprosencefalia o la esquizencefalia.

Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.

Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.

Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe,adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de biotinidasa.

Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfermedad de Fahr.

La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular...) son causantes, en ocasiones de la aparición del síndrome.

.-Causas perinatales

Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.

.-Causas postnatales

Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vírica (sarampión, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epsteinar-Br).

Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.

Cuadro clínico

• Espasmos epilépticos : Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de conciencia. Pueden ser espasmos en flexión (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensión (opistótonos), o mixtos. Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronóstico las crisis en las que predominan los espasmos asimétricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (típicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueño. A veces los espasmos se acompañan de síntomas vasovagales (sudoración, enrojecimiento facial, midriasis, ...) Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva, el hambre, la excitación, una temperatura elevada o estímulos táctiles o sonoros. 

• Retraso psicomotor : Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) o tetraplejía (en cuatro). 

• Alteraciones del EEG : Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes. A este patrón característico se le denomina hipsarritmia.